Diagnóstico genético de la infertilidad

En Sistemas Genómicos, hemos desarrollado estudios diagnósticos para las alteraciones genéticas relacionadas con la infertilidad tanto en el hombre como en la mujer. Desde la Unidad de Genética Reproductiva, asesoramos sobre cómo abordar el estudio genético de la pareja infértil, en función de la clínica que presente:

INFERTILIDAD DE CAUSA GENÉTICA

 

 

PAREJA INFÉRTIL

PRESENTACIÓN CLÍNICA ESTUDIO GENÉTICO
ABORTOS DE REPETICIÓN

Cariotipo en sangre periférica de ambos progenitores

Cariotipo de restos abortivos

Talasemia (símbolo mujer)

Trombofilias: (símbolo mujer)

  • Deficiencia del Factor V(Leiden).
  • Hiperprotrombinemia.Detección de la mutación 20210G>A del gen F2 (Factor II).
  • Mutación C677T del gen MTHFR (Metilentetrahidrofolato reductasa)

FISH en espermatozoides:

  • 5 cromosomas (13,18,21,X,Y),
  • 7 cromosomas (13,16, 18, 21, 22, X,Y),
  • 9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)

Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

INFERTILIDAD IDIOPÁTICA

Cariotipo en sangre periférica de ambos progenitores

FISH en espermatozoides:

  • 5 cromosomas (13,18,21,X,Y),
  • 7 cromosomas (13, 16, 18, 21, 22, X,Y),
  • 9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X,Y)

Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

 

Además del estudio genético de la pareja, en Sistemas Genómicos realizamos el diagnóstico genético de la mujer y varón infertil

Infertilidad femenina Infertiliad masculina