Infertilidad masculina - Andrología

El factor masculino está presente en el 50% de las parejas infértiles ( OMS 2010). En el ámbito de la andrología, los estudios genéticos nos permiten profundizar en el estudio del varón infértil y valorar la etiología genética como causa directa o indirecta de infertilidad.

Los estudios genéticos realizados en sangre periférica (cariotipo, microdeleciones del cromosoma Y, estudio mutaciones de la fibrosis quística, diagnóstico genético de enfermedades concretas), tienen un valor diagnóstico sobre el paciente.

Por otra parte, los estudios realizados sobre la muestra espermática (FISH, TUNEL, estudios de segregación) tienen un valor pronóstico sobre la muestra.

En ambos casos los resultados facilitan la orientación hacía la estrategia terapéutica más adecuada en el marco de la reproducción asistida.

 

INFERTILIDAD DE CAUSA GENÉTICA

INFERTILIDAD MASCULINA

PRESENTACIÓN CLÍNICA ESTUDIO GENÉTICO
AZOOSPERMIA NO OBSTRUCTIVA U OLIGOZOOSPERMIA SEVERA

Cariotipo en sangre periférica

Microdeleciones del cromosoma Y

AGENESIA BILATERAL CONGÉNITA DE VASOS DEFERENTES

Estudio de mutaciones en el gen CFTR (Fibrosis Quística).

HIPOGONADISMO GINECOMASTIA, CRIPTORQUIDIA, HIPOSPADIA

Cariotipo en sangre periférica

Diagnóstico genético de enfermedades concretas (formulario de consulta)

PARÁMETROS SEMINALES ALTERADOS Y CARIOTIPOS NORMALES

FISH en espermatozoides

5 cromosomas (13,18,21,X,Y),

7 cromosomas (13, 16, 18, 21, 22, X,Y),

9 cromosomas (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y)

Estudio TUNEL de fragmentación del ADN en espermatozoides

CARIOTIPO ALTERADO Estudios segregación alteraciones cromosómicas en espermatozoides

 

 Los estudios genéticos en espermatozoides permiten determinar si existen alteraciones genéticas en los gametos masculinos responsables de la infertilidad o subfertilidad. El resultado obtenido puede variar entre una misma muestra en fresco o capacitada. Por lo tanto, con el fin de valorar el resultado de estos estudios en el contexto de la reproducción asistida, se recomienda, siempre que las características de la muestra lo permitan, realizar el estudio en las mismas condiciones de procesado de semen que vayan a aplicarse en momento de la FIV o la ICSI.

 

Más información sobre nuestros estudios genéticos en espermatozoides:

Detección de aneuploidias Fragmentación del ADN Segregación cromosómica