Detección de aneuploidias

La detección de aneuploidías mediante FISH (fluorescent in-situ hybridization) consiste en determinar el porcentaje de espermatozoides que presentan un número de cromosomas anormal.

Se habla de aneuploidía para referirse a la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas respecto a lo normal, y constituye la principal causa de pérdidas precoces del embarazo, retraso mental, alteraciones del desarrollo, e infertilidad. Los porcentajes elevados de aneuploidía espermática se relacion con alteraciones en el espermiograma, generación de embriones aneuploides y con el fracaso de las técnicas de reproducción asistida.

Los embriones aneuploidesrara vez superan las primeras fases del desarrollotemprano y únicamente ciertas aneuploidías son compatibles con la vida (p.e., trisomía 21, trisomía 13, trisomía 18, triple X, XXY, XYY y monosomía X). Las monosomías, exceptuando la monosomía X, suelen ser más deletéreas que las trisomías y pocas veces llegan a implantar. De ahí la importancia de valorar las nulisomías a nivel espermático que darán lugar a monosomías en el embrión con el consiguiente fallo de implantación. Nuestra experiencia en DGP revela ciertos cromosomas (16, 22, 15, 17) detectados a menudo como aneuploidía embrionaria, resulta lógico pues estudiarlos a nivel de gameto y Sistemas Genómicos es pionero en incorporarlos al estudio de FISH en espermatozoides.

La FISH (fluorescent in-situ hybridization) es una técnica citogenética que permite marcar los cromosomas a estudiar con una sonda fluorescente, de manera que podemos identificarlos en cada espermatozoide analizado. Sistemas Genómicos cuenta con el sistema automatizado de captura de imágenes Metacyte-Metafer de Metasystems que permite analizar los diferentes patrones de señales fluorescentes derivados de la FISH de manera automatizada, precisa y reproducible.

 

 

 El análisis automatizado confiere la capacidad de:

  • Analizar hasta 10 000 espermatozoides/muestra, generando mayor potencia estadística de los resultados.
  • Realizar el análisis simultáneo de hasta 3 cromosomas en un mismo núcleo espermático, lo que permite detectar con total garantía, disomías, sino también diploidías y nulisomías -no garantizadas por el análisis manual.
  • Obtener mayor reproducibilidad, eliminando la variabilidad subjetiva del análisis manual.
  • Reducir el tiempo de análisis, analizando un mayor número de espermatozoides y cromosomas.
  • Relocalizar cada núcleo analizado, para su valoración manual.