DGP

  • ¿Qué es el DGP? +

    El DGP es una modalidad de diagnóstico genético combinado con las técnicas de FIV que tiene como finalidad evitar la trasmisión de enfermedades genéticas y hereditarias a la descendencia.
    Se realiza sobre embriones humanos generados mediante técnicas de fecundación in vitro. Los embriones se biopsian mediante técnicas de micromanipulación. La biopsia se puede realizar el tercer día de cultivo (D3) o en estadios posteriores, sobre el blastocisto (D5). La biopsia en D3 permite obtener una célula única conocida como blastómero, mientras que en D5 se obtiene una biopsia del trofectodermo, un tejido que tapiza la cara interna del embrión en D5.


    Blastomero (D3)

    Trofectodermo (D5)

     

    La muestra biopsiada es analizada genéticamente de forma que podemos conocer el estatus genético del embrión del que procede. Finalmente, el embrión libre de la enfermedad es transferido al útero materno, evitando de esta forma su trasmisión.

  • ¿A quién va dirigido? +

    Va dirigido a todas aquellas parejas con riesgo genético, es decir, con algún miembro afecto o portador de alguna enfermedad genética y hereditaria, y que tengan deseo reproductivo de descendencia sana. Es muy importante destacar que la gran mayoría de estas parejas no son infértiles.

  • ¿Qué enfermedades se estudian? +

    En cada caso se estudia la enfermedad que presenta la pareja. En concreto pueden ser  enfermedades monogénicas (dominantes, recesivas y ligadas al cromosoma X), alteraciones cromosómicas estructurales (translocaciones recíprocas, translocaciones robertsonianas, inversiones y otros reordenamientos complejos) o alteraciones cromosómicas numéricas (síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, etc.).

  • DGP de enfermedades monogénicas (DGPm) +

    El DGP se realiza en estrecha colaboración con una unidad de reproducción asistida. El proceso completo del DGP incluye las etapas realizadas por la Unidad de Genética Reproductiva (en azul) y las del centro de reproducción asistida (en verde).

    *La duración del ciclo de FIV depende del protocolo de estimulación ovárica de cada centro.

    ¿Qué es el estudio de informatividad?

    En Sistemas Genómicos, sabemos que cada pareja tiene unas necesidades diferentes. Todos tenemos dos copias de cada gen (cada una heredada de un progenitor). El estudio de informatividad nos permite saber en qué copia del gen está la mutación que causa la enfermedad en cada pareja. Esta información es necesaria para poder saber qué información genética trasmitirá cada progenitor a los futuros embriones y poder ofrecer todas las garantías diagnósticas en el DGP.

    El estudio de informatividad es un paso obligatorio antes del iniciar la FIV.

    Para poder obtener esta información es necesaria la colaboración de algunos familiares en el estudio de informatividad. Nuestros expertos en Genética determinarán que familiares son necesarios durante la consulta del caso.

    ¿Qué ocurre si la pareja no dispone de familiares?

    En algunos casos la pareja no puede contar con la colaboración de otros miembros de la familia por diferentes motivos; familiares fallecidos, familiares que no quieren participar en el estudio, etc. Esto complica el estudio previo a la FIV.

    En casos donde el miembro afectado de la pareja es el varón y la enfermedad que tiene es de nueva aparición (es el primer caso en la familia), podemos hacer un estudio adicional en espermatozoides para poder saber en qué copia del gen está la mutación.

     

     

  • DGP de alteraciones cromosómicas estructurales +

    Las parejas portadoras de alteraciones cromosómicas estructurales pueden generar embriones anormales y, en algunos casos, presentan problemas de infertilidad y/o subfertilidad. En estos casos, realizamos DGP para cualquier alteración cromosómica diagnosticada en los padres.

    Existen dos opciones de diagnóstico la FISH (fluorescent in situ hybridization) y los microchips de CGH (comparative genomic hybridization arrays: CGHa). La diferencia fundamental es que la FISH sólo permite el estudio de los cromosomas implicados en la alteración a estudiar y requiere de un estudio de informatividad previo. Los CGHa estudian todos los cromosomas y no requieren un estudio de informatividad previo. Debido a las ventajas de los CGHa, actualmente la gran mayoría de ciclos de DGP por alteraciones cromosómicas de este tipo se están realizando por CGHa.

    Proceso completo en casos de FISH:

    Proceso completo en casos de CGHa:

     

    *La duración del ciclo de FIV depende del protocolo de estimulación ovárica de cada centro.

     

  • DGP de embriones compatibles +

    En estos casos la pareja busca descendencia compatible con su hijo/a afectado. En el momento del nacimiento, el nuevo hijo será donante de células madre del cordón umbilical para realizar un trasplante del hermano/a enfermo/a.

    Estos casos requieren una autorización especial por parte de las Autoridades Sanitarias de cada Comunidad Autónoma según establece Ley 14/2006 de Reproducción Humana Asistida. El centro de FIV debe solicitar esta autorización.

    Los pasos a seguir son los mismos que en para el DGP de enfermedades monogénicas, lo que se estudia en este caso es una región del genoma que regula la respuesta inmunitaria (conocida como región HLA: Human Leukocyte Antigen).

    Las enfermedades que afectan al sistema HLA pueden ser heredadas (pero no siempre). Cuando los padres son portadores de la enfermedad que está afectando a su hijo/a, el DGP permite detectar embriones compatibles y libres de la enfermedad, para que el futuro hijo donante nazca sano.

    *La duración del ciclo de FIV depende del protocolo de estimulación ovárica de cada centro.

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