Enfermedades Preconception GeneProfile®

Gen Enfermedad Variantes OMIM Herencia
Gen Enfermedad Variantes OMIM Herencia
ABCA4Distrofia de conos y bastones 3764604116AR
ABCA4Enfermedad de Stargardt 1764248200AR
ABCA4Retinosis pigmentaria 19764601718AR
ABCD1Adrenoleucodistrofia ligada al X582300100LX
ACAD9Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 912611126AR
ACADMDéficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media142201450AR
ACADSDéficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta59201470AR
ACADSBDeficiencia de la 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa11610006AR
ACADVLDéficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga146201475AR
ACOX1Deficiencia Acyl-CoA oxidasa peroxisomal 17264470AR
ADAInmunodeficiencia severa combinada72102700AR
ADAMTS13Trombocitopenia purpura trombotica congénita125274150AR
ADAMTS2Síndrome de Ehlers-Danlos VII3225410AR
ADKHipermetioninemia por déficit de adenosina quinasa4614300AR
AGAAspartilglucosaminuria30208400AR
AGPSCondrodisplasia puntata rizomélica6600121AR
AHI1Síndrome de Joubert 343608629AR
AIPL1Amaurosis congénita de Leber 452604393AR
ALDOBIntolerancia a la fructosa hereditaria52229600AR
ALG1Trastorno congénito de la glicosilación Ik19608540AR
ALG12Trastorno congénito de la glicosilación Ig11607143AR
ALG2Trastorno congénito de la glicosilación Ii4607906AR
ALG3Trastorno congénito de la glicosilación Id11601110AR
ALG6Trastorno congénito de la glicosilación Ic18603147AR
ALG8Trastorno congénito de la glicosilación Ih14608104AR
AMACRDéficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa7614307AR
ARInsensibilidad a los andrógenos464300068LX
ARG1Argininemia38207800AR
ARL13BSíndrome de Joubert 83612291AR
ARL6Retinosis pigmentaria 5511613575AR
ARSALeucodistrofia metacromática181250100AR
ARSBMucopolisacaridosis tipo VI149253200AR
ARSECondrodisplasia puntata tipo 134302950LX
ARXLisencefalia ligada al X42300215LX
ASLAcidemia arginino succinica132207900AR
ATMAtaxiaTelangiectasia650208900AR
ATP7BEnfermedad de Wilson741277900AR
AUHAciduria 3-metilglutacónica tipo 110250950AR
B4GALT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d1607091AR
BCKDHAEnfermedad de jarabe de arce clásica62248600AR
BCKDHBEnfermedad de jarabe de arce tipo 1b66248600AR
BCS1LSíndrome de Leigh 28256000AR
BCS1LSíndrome GRACILE28603358AR
CAPN3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A348253600AR
CASQ2Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 223611938AR
CBSHomocistinuria clásica159236200AR
CC2D2ASíndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico49612285AR
CD40LGInmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 1172308230LX
CDH23Síndrome de Usher tipo 1193601067AR
CDH23Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212193601386AR
CDHR1Distrofia de conos y bastones 1514613660AR
CEP290Síndrome de Joubert 5180610188AR
CERKLRetinosis pigmentaria 2614608380AR
CFHInmunodeficiencia con anomalía de factor H165609814AR
CFTRFibrosis quística1446219700AR
CLCN1Enfermedad de Thomsen y Becker261255700AR
CLDN14Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB299614035AR
CLN3Lipofuscinosis ceroide neuronal 349204200AR
CLN5Lipofuscinosis ceroide neuronal 539256731AR
CLN6Lipofuscinosis ceroide neuronal 662601780AR
CLN8Lipofuscinosis neuronal 826600143AR
CLN8Lipofuscinosis neuronal 8, epilepsia nórdica26610003AR
CLRN1Síndrome de Usher tipo 323276902AR
CNGA1Retinosis pigmentaria 4912613756AR
CNGB1Retinosis pigmentaria 45 12613767AR
CNGB3Acromatopsia 43262300AR
CNGB3Degeneración macular juvenil43248200AR
COG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg2611209AR
COG7Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIe3608779AR
COG8Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIh5611182AR
COL1A2Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular336225320AR
COL4A3Síndrome de Alport autosómico recesivo113203780AR
COL4A4Síndrome de Alport autosómico recesivo81203780AR
COL7A1Epidermolisis bullosa distrófica autosómica recesiva637226600AR
COX10Síndrome de Leigh por deficiencia del COX4 mitocondrial 7256000AR
COX15Síndrome de Leigh debido a deficiencia del citocromo C oxidasa4256000AR
CPS1Déficit de carbamil-fosfato sintetasa, hiperamonemia 232237300AR
CPT1ADéficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A39255120AR
CPT2Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil93600649AR
CPT2Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática93255110AR
CPT2Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal93608836AR
CRB1Retinosis pigmentaria, autosómica recesiva201600105AR
CRTAPOsteogénesis imperfecta VII19610682AR
CRTAPOsteogénesis imperfecta tipo 719610682AR
CRXAmaurosis congénita de Leber 754613829AR
CTNSCistinosis nefropática98219800AR
CTNSCistinosis nefropática juvenil98219900AR
CTNSCistinosis no nefropática98219750AR
CTSDLipofuscinosis ceroide neuronal 5610127AR
CTSKPicnodisostosis39265800AR
CYP11B1Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 11-beta-hidroxilasa 82202010AR
CYP17A1Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-hidroxilasa 95202110AR
CYP21A2Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa 202201910AR
CYP27A1Xantomatosis cerebrotendinosa84213700AR
CHST6Distrofia corneal macular 1156217800AR
D2HGDHAciduria D-2-hidroxiglutárica30600721AR
DBTEnfermedad de jarabe de arce 246248600AR
DCLRE1CInmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C41602450AR
DCLRE1CSíndrome de Omenn41603554AR
DCXLisencefalia tipo 1 por mutación en el gen de la doblecortina118300067LX
DFNB31Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3118607084AR
DFNB59Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB5913610220AR
DHCR7Síndrome de Smith-Lemli-Opitz159270400AR
DHDDSRetinosis pigmentaria 591613861AR
DLDEnfermedad de la orina de jarabe de arce tipo 317246900AR
DMDDistrofia muscular de Duchenne1294310200LX
DMDDistrofia muscular tipo Becker1294300376LX
DMDMiocardiopatía dilatada familiar aislada1294302045LX
EGR2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E15605253AR
ESPNSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 366609006AR
ESRRBSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 3513608565AR
ETFAAcidemia glutárica 2A25231680AR
ETFBAcidemia glutárica 2B12231680AR
ETFDHAcidemia glutárica 2C129231680AR
EYSRetinosis pigmentaria 25123602772AR
F8Hemofilia A2414306700LX
F9Hemofilia B1049306900LX
FAHTirosinemia tipo 180276700AR
FGD4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H15609311AR
FHAciduria fumárica132606812AR
FIG4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J32611228AR
FKRPDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l85607155AR
FLVCR1Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria6609033AR
FOXN1Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal2601705AR
FUCA1Fucosidosis23230000AR
FXNAtaxia de Friedreich46229300AR
G6PDDéficit de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa203300908LX
GAAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida (enfermedad de Pompe)426232300AR
GALCEnfermedad de Krabbe120245200AR
GALEDéficit de galactosa epimerasa23230350AR
GALK1Déficit de galactoquinasa34230200AR
GALNSMucopolisacaridosis tipo 4A207253000AR
GALTGalactosemia clásica283230400AR
GBAEnfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular382231005AR
GBAEnfermedad de Gaucher forma fetal382608013AR
GBAEnfermedad de Gaucher tipo 1382230800AR
GBAEnfermedad de Gaucher tipo 2382230900AR
GBAEnfermedad de Gaucher tipo 3382231000AR
GCDHDéficit de glutaril-CoA deshidrogenasa155231670AR
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera60607706AR
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A60608340AR
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A60214400AR
GFM1Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 112609060AR
GJB2Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB338220290AR
GJB3Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica31220290AR
GJB6Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica17612645AR
GLAEnfermedad de Fabry708301500LX
GLB1Gangliosidosis GM1 tipo 1173230500AR
GLB1Gangliosidosis GM1 tipo 2173230600AR
GLB1Gangliosidosis GM1 tipo 3173230650AR
GLB1Mucopolisacaridosis tipo 4B173253010AR
GM2AGangliosidosis GM2, variante AB6272750AR
GNPTABMucolipidosis tipo 2132252500AR
GNPTABMucolipidosis tipo 3132252600AR
GNRHRHipogonadismo hipogonadotropo normosómico congénito40146110AR
GNSSíndrome de Sanfilippo tipo D19252940AR
GPR143Albinismo ocular recesivo ligado al X87300500LX
GPR98Síndrome de Usher tipo 285605472AR
GRXCR1Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB254613285AR
GUCY2DAmaurosis congénita de Leber 1149204000AR
GUSBMucopolisacaridosis tipo 749253220AR
HADHHiperinsulinismo por déficit de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa19231530AR
HADHADéficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga59609016AR
HADHADéficit de proteina trifuncional mitocondrial59609015AR
HADHBDéficit de proteina trifuncional mitocondrial49609015AR
HBBAnemia falciforme594603903AR
HBBBeta talasemia594613985AR
HESX1Displasia septoóptica21182230AR
HESX1Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 521182230AR
HEXAEnfermedad de Tay-Sachs175272800AR
HGFSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB395608265AR
HGSNATMucopolisacariosis tipo 3, Síndrome de Sanfilippo tipo C59252930AR
HIBCHNeurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa4250620AR
HLCSDeficit múltiple de carboxilasas de aparición temprana35253270AR
HMGCLAciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica43246450AR
HPDTirosinemia tipo 38276710AR
HSD17B3Pseudohermafroditismo28264300AR
HSD3B2Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa45201810AR
HYLS1Síndrome HYDROLETHALUS1236680AR
ICOSInmunodeficiencia común variable1607594AR
IDH3BRetinosis pigmentaria 462612572AR
IDSMucopolisacaridosis tipo 2449309900LX
IDUASíndrome de Hurler199607014AR
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gamma188300400LX
IL2RGInmunodeficiencia combinada, XLR188312863LX
IMPDH1Retinosis pigmentaria 1016180105AR
IMPG2Retinosis pigmentaria 5610613581AR
INPP5ESíndrome de Joubert 118213300AR
IVDAcidemia isovalérica53243500AR
JAK3Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK342600802AR
KCNJ13Amaurosis congénita de Leber 166614186AR
KIF7Síndrome hydrolethalus 227614120AR
L1CAMHidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio252307000LX
LEPRE1Osteogénesis imperfecta tipo VIII27610915AR
LHFPL5Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB676610265AR
LHX3Déficit de hormonas hipofisarias combinado con anomalías de la columna vertebral10221750AR
LIG4Síndrome LIG421606593AR
LMNAEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1371605588AR
LOXHD1Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB7718613079AR
LRATAmaurosis congénita de Leber 1413613341AR
LRTOMTSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB638611451AR
MAKRetinosis pigmentaria 628614181AR
MAN2B1Alfa-manosidosis123248500AR
MARVELD2Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4911610153AR
MCCC1Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 161210200AR
MCCC2Déficit aislado de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa83210210AR
MCEEAcidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa3251120AR
MCOLN1Mucolipidosis tipo 423252650AR
MED25Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B21605589AR
MERTKRetinosis pigmentaria 3831613862AR
MFRPMicroftalmia - Retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico18611040AR
MFSD8Lipofuscinosis ceroidea neuronal 32610951AR
MGAT2Trastorno congénito de la glicosilación IIA5212066AR
MLYCDAciduria malónica26248360AR
MMAAAcidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A43251100AR
MMABAcidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B32251110AR
MMACHCAcidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC71277400AR
MMADHCAcidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD12277410AR
MOGS"Trastorno congénito de la glicosilación IIb2606056AR
MPDU1Trastorno congénito de la glicosilación tipo If5609180AR
MPITrastorno congénito de la glicosilación tipo Ib18602579AR
MRPS16Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 21610498AR
MRPS22Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia2611719AR
MTHFRHomocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa57236250AR
MTMR2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B117601382AR
MUTAcidemia metilmalónica por deficiencia de CoA mutasa244251000AR
MVKAciduria mevalonica125610377AR
MYO15ASordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB386600316AR
MYO3ASordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB309607101AR
MYO6Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3720607821AR
MYO7ASíndrome de Usher tipo 1284276900AR
MYO7ASordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2284600060AR
NAGLUSíndrome de Sanfilippo tipo B146252920AR
NDRG1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D2601455AR
NDUFS3Síndrome de Leigh con leucodistrofia3256000AR
NDUFS4Síndrome de Leigh con leucodistrofia12256000AR
NDUFS7Síndrome de Leigh con leucodistrofia2256000AR
NDUFS8Síndrome de Leigh con leucodistrofia12256000AR
NDUFV1Síndrome de Leigh con leucodistrofia26256000AR
NEBMiopatía nemalínica congénita grave85256030AR
NEU1Sialidosis tipo 149256550AR
NMNAT1Amaurosis congénita de Leber 939608553AR
NPC1Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1341257220AR
NPC2Enfermedad de Niemann-Pick tipo C222607625AR
NPHP1Síndrome de Joubert con enfermedad renal31609583AR
OCA2Albinismo oculocutáneo tipo 2149203200AR
OPA3Aciduria 3-metilglutacónica tipo 37258501AR
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasa399311250LX
OTOASordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB225607039AR
OTOFSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9105601071AR
OXCT1Déficit de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa24245050AR
PAHFenilcetonuria699261600AR
PANK2Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa126234200AR
PCCAAcidemia propiónica (gen PCCA)66606054AR
PCCBAcidemia propiónica (gen PCCB)95606054AR
PCDH15Síndrome de Usher tipo 1F54602083AR
PCDH15Síndrome de Usher tipo 1D54601067AR
PDE6ARetinosis pigmentaria 4324613810AR
PDE6BRetinosis pigmentaria 4050613801AR
PDSS1Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía1614651AR
PDSS2Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico2614652AR
PDZD7Síndrome de Usher tipo 2A3276901AR
PDZD7Síndrome de Usher tipo 2C3605472AR
PEX7Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 140215100AR
PKHD1Poliquistosis renal autosómica recesiva380263200AR
PLOD1Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 628225400AR
PLP1Paraplegia espástica tipo 2167312920LX
PMM2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a115212065AR
POLR1CSíndrome de Treacher-Collins5248390AR
POMT1Síndrome de Walker-Warburg62236670AR
POMT2Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2)38613150AR
POU1F1Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 133613038AR
POU3F4Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático37304400LX
PPT1Lipofuscinosis ceroidea, neuronal 1, CLN167256730AR
PRCDRetinosis pigmentaria 364610599AR
PROM1Enfermedad de Stargardt 415603786AR
PROM1Retinosis pigmentaria 4115612095AR
PROP1Panhipopituitarismo24262600AR
PRPS1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 516311070LX
PRXEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F28614895AR
PSAPEnfermedad de Krabbe atípica21611722AR
PSAPLeucodistrofia metacromática debida al deficit de saposina B21249900AR
RAG1Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel132233650AR
RAG2Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel47233650AR
RAG2Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/247601457AR
RAXAnoftalmia - microftalmia aisladas8611038AR
RDH12Amaurosis congénita de Leber 1372612712AR
RDXSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB245611022AR
RELNSíndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts3257320AR
RFT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo In7612015AR
RGRRetinosis pigmentaria 445613769AR
RHORetinosis pigmentaria 4167613731AR
RP2Retinosis pigmentaria 273312600LX
RPE65Retinosis pigmentaria 20136613794AR
RPGRRetinosis pigmentaria 3149300029LX
RPGRIP1LSíndrome de Joubert con defecto hepático32216360AR
RPS6KA3Síndrome de Coffin-Lowry 132303600LX
RS1Retinosquisis ligada al X200312700LX
SAGRetinosis pigmentaria 4712613758AR
SBDSSíndrome de Shwachman-Diamond57260400AR
SBF2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B29604563AR
SEMA4ADistrofia de conos y bastones 106610283AR
SEMA4ARetinosis pigmentaria 356610282AR
SERPINA1Déficit de alfa-1 antitripsina53613490AR
SGSHMucopolisacaridosis tipo 3132252900AR
SH3TC2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C43601596AR
SLC22A5Déficit en la captación de carnitina91212140AR
SLC25A13Citrulinemia tipo 2 forma adulta77603471AR
SLC25A13Citrulinemia tipo 2 forma neonatal77605814AR
SLC25A15Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria31238970AR
SLC25A20Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa34212138AR
SLC26A2Enanismo diastrófico47222600AR
SLC26A2Atelosteogénesis tipo 247256050AR
SLC26A2Acondrogénesis tipo 1B47600972AR
SLC26A2Displasia epifisaria múltiple tipo 447226900AR
SLC26A4Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4398600791AR
SLC26A4Síndrome de Pendred398274600AR
SLC26A5Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB615613865AR
SLC35A1"Trastorno congénito de la glicosilación IIf2603585AR
SLC35C1"Trastorno congénito de la glicosilación IIc7266265AR
SLC45A2Albinismo oculocutáneo tipo 474606574AR
SLC6A19Síndrome de Hartnup23234500AR
SMPD1Enfermedad de Niemann-Pick tipo A173257200AR
SMPD1Enfermedad de Niemann-Pick tipo B173607616AR
SPG11Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11137604360AR
SPG20Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 202275900AR
SPG7Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 774607259AR
SRD5A3Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iq11612379AR
STARHiperplasia suprarrenal congénita lipoide por déficit de STAR58201710AR
STIM1Inmunodeficiencia combinada por déficit de STIM17612783AR
STRCSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB169603720AR
SUCLA2Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica9612073AR
SUCLG1Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica13245400AR
SURF1Síndrome de Leigh por déficit de COXI87256000AR
TATTirosinemia tipo 220276600AR
TECTASordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2158603629AR
TMC1Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1148600974AR
TMEM216Síndrome de Joubert 27608091AR
TMEM67Síndrome de Joubert 6115610688AR
TMIESordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB69600971AR
TMPRSS3Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1036601072AR
TNNT1Miopatía nemalínica 51605355AR
TPP1Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil104204500AR
TPRNSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB793613307AR
TRDNTaquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica 53615441AR
TRIOBPSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2814609823AR
TSFMEnfermedad mitocondrial letal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada2610505AR
TSHRHipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor TSH101275200AR
TUFMDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 43610678AR
TULP1Amaurosis congénita de Leber 1541613843AR
TULP1Retinosis pigmentaria 1441600132AR
TYRAlbinismo oculocutáneo tipo 1A309203100AR
TYRP1Albinismo oculocutáneo tipo 325203290AR
UGT1A1Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1110218800AR
UGT1A1Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2110606785AR
UGT1A1Síndrome de Gilbert110143500AR
USH1CSíndrome de Usher tipo 1c31276904AR
USH1CSordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1831602092AR
USH1GSíndrome de Usher tipo 1g11606943AR
USH2ASíndrome de Usher tipo 2A452276901AR
ZFYVE26Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 1528270700AR
SMN1Atrofia muscular espinal 0253300AR
FMR1Síndrome del X-frágil0300624LX