Diagnóstico prenatal

Se estima que entre el 3-6% de los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito, en muchas ocasiones de origen genético, siendo los factores de riesgo más comunes los antecedentes familiares, una edad materna avanzada o el hecho de haber tenido un hijo con un síndrome cromosómico.


Con el fin de poder detectar de la manera más eficaz posible cualquier tipo de anomalía genética en el feto durante el embarazo, Sistemas Genómicos se ha especializado en el diagnóstico genético prenatal que ofrece la posibilidad de analizar el material genético de las células fetales mediante la utilización y/o combinación de diferentes técnicas.

 

  • Técnicas citogenéticas convencionales (Cariotipo) +

    Permite el estudio de alteraciones numéricas (aneuploidías: trisomías o monosomías) y/o estructurales (inserciones, translocaciones, deleciones, duplicaciones, etc.) referidas a cualquier cromosoma con un nivel de resolución estimado de 7 a 8 Mb.

  • Técnicas citogenéticas moleculares (FISH, CGH array) +

    La técnica FISH permite ofrecer un diagnóstico rápido, en tan sólo 24 a 48 horas, del estudio de las aneuploidías cromosómicas más frecuentes que afectan a los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, así como también el diagnóstico dirigido a la detección de un síndrome de microdeleción caracterizado con niveles de resolución de hasta 3 Mb.


    La CGH array prenatal permite identificar alteraciones de dosis (deleciones o duplicaciones) de regiones cromosómicas asociadas a síndromes conocidos y trastornos genómicos recurrentes, así como de las regiones subteloméricas y pericentromericas. Se trata de una técnica de rastreo con un nivel de resolución de hasta 1 Mb que debe complementarse con el cariotipo prenatal convencional.

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Actualmente el diagnóstico genético prenatal requiere de técnicas obstétricas invasivas  (biopsia corial, amniocentesis y cordocentesis) para obtener tejido fetal a analizar. Estas técnicas conllevan un riesgo de pérdida fetal de entre un 0,5% y 2%. El Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) permite el estudio genético del feto a partir de una muestra de sangre materna y no implica ningún riesgo para el feto o para la madre.

 

Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI)